Al menos la mitad de las mujeres que se hacen estudios prenatales y les es detectada una alta probabilidad de tener un hijo con una trisomía —una alteración cromosómica cuya representación más frecuente es el síndrome de Down— aborta. La mayoría de los médicos respaldan estas pruebas. Otros advierten que hacer estudios cuando no hay tratamientos para cambiar sus resultados, es algo reñido con la ética. La Asociación Down del Uruguay, en tanto, cree que estos exámenes son "la primera discriminación" contra los que tienen el síndrome.
Si bien el desenlace de la gran mayoría de los embarazos es el nacimiento de niños sanos, hay un grupo que sufre defectos congénitos. Estos pueden ser por distintas causas: ambientales (en caso de madres que hayan consumido ciertas drogas, o estado expuestas a radiaciones, o a enfermedades infecciosas, entre otras cosas) o genéticas (enfermedades y síndromes vinculados a anomalías en los cromosomas o los genes).
Los cromosomas son 46: 23 de la madre y 23 del padre. Estos son los encargados de trasladar los genes, que son 25.000, y que codifican información para las proteínas que van a actuar en las distintas etapas del crecimiento.
Las anomalías en los cromosomas tienen la particularidad de aumentar junto con la edad de la madre. "Alrededor de los 30 años la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down es de una en 1.000, a los 40 esa probabilidad pasa a ser de una cada 100. No es un riesgo alto, porque es un 1%, pero las posibilidades van aumentando", explica Alicia Vaglio, directora técnica del Instituto de Genética Médica del Hospital Italiano, e integrante de la Sociedad Uruguaya de Pediatría (SUP).
La detección de estas anomalías siempre ha sido un problema. La academia lo que recomendaba hasta hace algunos años era, en caso de madres mayores de 35 años, una punción de líquido amniótico para poder diagnosticarlas. Aunque la posibilidad es mínima —una en 800 embarazadas, señala Vaglio— las punciones representan un riesgo de pérdida del embarazo. Pero hace un tiempo ya que aparecieron nuevas técnicas para detectar posibles alteraciones cromosómicas que no generan peligros para el embarazo: el screening o tamizaje, que en Uruguay lo hace gratis el Sanatorio Canzani; y las pruebas prenatales no invasivas (NIPT, por sus siglas en inglés), que se hacen en clínicas privadas y su costo va de US$ 1.000 a US$ 1.800.
Tanto el screening como las NIPT sirven para hacer un ajuste de las probabilidades, no para diagnosticar. Establecen si una madre tiene un riesgo bajo, medio o alto de tener un hijo con una trisomía.
Screening.
En 2014 la ordenanza 629 del Ministerio de Salud Pública (MSP) autorizó la incorporación de la Unidad de Medicina Embrio Fetal y Perinatal (Umefepe) en el Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (Crenadecer), que funciona en el Sanatorio Canzani. Allí se hace de manera gratuita el screening. El 70% de los pacientes que reciben proviene de mutualistas y el 30%, de efectores públicos. Los sanatorios privados también hacen esta prueba, pero dentro de sus instalaciones.
Sangre para ser analizada por posible presencia de zika. Foto: AFP
Foto: Archivo El País.
El screening tiene en cuenta dos variantes: datos bioquímicos (que se desprenden de una prueba de sangre a la madre para detectar alteraciones cromosómicas) y datos ecográficos (especialmente la traslucencia nucal, un estudio que permite saber cuál es el tamaño del cuello del feto, ya que los bebés con síndrome de Down suelen tener la nuca más gruesa). La información brindada por estos estudios se introduce en un software donde también se cargan otros datos, como la madre y antecedentes familiares, y tras esto se genera un resultado.
La Umefepe recibió en 2018 a 9.200 pacientes. Al 3% se les advirtió que tenían "riesgo alto" de tener un hijo con trisomía. El 50% de estas decidió interrumpir el embarazo, el 25% abortó de manera espontánea y el otro 25% decidió tener a sus hijos, según datos brindados por Natalia Argenzio, supervisora de la Umefepe.
Argenzio, también delegada de la Asociación de Trabajadores de la Seguridad Social (ATSS), reivindica que el Credancer sea reconocido como centro de referencia a nivel nacional en este tipo de prácticas, y aspira a que el 100% de las mujeres embarazadas puedan hacerse este estudio puesto que, para ella, "es el gran avance que ha tenido la medicina prenatal en el mundo durante los últimos años". Sostiene que "saber si se va a tener un hijo con una trisomía y tomar la decisión que se crea pertinente, es un derecho de todas las embarazadas".
ADN.
Más allá del screening, en la última década apareció una nueva técnica. Se trata de los análisis de ADN fetal en sangre materna. Una explicación rápida sería la siguiente: el feto se encuentra dentro del vientre de la madre en una bolsa que lleva por nombre saco amniótico, la cual está recubierta por un tejido (llamado trofoblasto, vellosidad corial o placenta, dependiendo del momento del embarazo) que tiene la misma constitución genética que el feto. Las punciones toman una muestra del tejido. Lo que se descubrió hace algunos años es que hay células de ese tejido que se rompen espontáneamente y liberan ADN, y que ese ADN pasa a la sangre de la madre y que este puede separarse y analizarse.
Madre en una consulta médica. Foto: archivo El País
Foto: archivo El País
En Uruguay, como en el resto de América Latina, no existe la tecnología para hacer estos exámenes. Lo que hay, sí, son laboratorios que extraen la muestra de sangre y la envían a Estados Unidos. Alejandra Tapié, médico genetista del laboratorio Genia, que tiene un estudio que lleva por nombre Panorama, dice que los resultados no demoran más de 10 días. El socio de Genia en Estados Unidos es el laboratorio Natera.
Tanto el screening como el examen de ADN permiten saber si hay una trisomía 21 (síndrome de Down), o una de las menos frecuentes trisomías 18 (síndrome de Edwards) o 13 (síndrome de Patau), consideradas incompatibles con la vida, puesto que "el 90% de quienes las padecen mueren en el primer mes y casi el 100% en el primer año", advierte Tapié.
A medida que fue pasando el tiempo, las empresas que ofrecen la prueba de ADN han agregado más estudios para verse más atractivas ante la competencia. Genia, por ejemplo, también ofrece ajustes de probabilidades para el síndrome DiGeorge (una anomalía en el cromosoma 22 que lleva al 80% de quienes la tienen a sufrir problemas cardíacos). También ofrecen la posibilidad de enterarse del sexo del bebé antes de que una ecografía pueda descubrirlo.
Tapié, sin embargo, reconoce que lo que este estudio suele detectar es el síndrome de Down, y que a veces lleva a las parejas a decidir un aborto. "No todas interrumpen el embarazo. Algunas sí lo hacen, pero no todas. Lo bueno de esto es que lo tenés antes de la semana 12", señala la genetista de Genia. El análisis de ADN fetal en la sangre materna se hace a partir de la novena semana, mientras que el screening, como el que se hace en el Sanatorio Canzani, se puede realizar entre las semanas número 11 y 13. En Uruguay la interrupción voluntaria del embarazo es legal hasta la doceava.
Las familias.
Hasta aquí los estudios, ahora la polémica que los rodea. Nidia Viña, presidenta de la Asociación Down del Uruguay, advierte que la propagación de este tipo de pruebas en las primeras semanas del embarazo es "preocupante" y "lleva a que cada vez haya más discriminación". Además, sostiene que no se entiende que el Banco de Previsión Social (BPS) pague el screening —porque el Sanatorio Canzani es del BPS—. "¿Por qué lo hacen?", se pregunta antes de lanzar una sospecha. "Alguno puede pensar que lo hacen para no pagar más pensiones".
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"Sobre el aborto en general cada uno puede tener su postura, pero en este tema en particular hay unanimidad. Quienes tenemos hijos con síndrome de Down y luchamos por extender sus derechos, vemos en estas interrupciones de embarazos la primera discriminación", agrega.
Para Viña, una cosa es abortar porque se tenga la convicción de que no se quiere o no se puede tener un hijo, y otra es hacerlo "por pensar que el niño viene defectuoso".
Todos los que tienen síndrome de Down tienen derecho a cobrar una pensión por parte del BPS. Según supo El País, son 1.362 las personas que reciben la prestación (dato de marzo de 2019), aunque desde la institución advirtieron que no cuentan con una evolución histórica de este dato, puesto que empezaron a contabilizar las pensiones por patología recién a partir de este año.
Pero las opiniones encontradas con este tipo de estudios van más allá de las familias de personas que padecen alteraciones cromosómicas. Algunos médicos también advierten que, en general, hacer exámenes para detectar trastornos que no son curables, no tiene sentido.
Sebastián González Dambrauskas es pediatra intensivista, miembro de la SUP y dice tener "pensamientos encontrados" con las prácticas de screening o de exámenes a través del ADN. "La pregunta que hay que hacerse es: ¿qué beneficios tiene esto a nivel poblacional? Y la respuesta es: nadie ha demostrado que esto tenga un verdadero beneficio", plantea.
El médico de familia Miguel Pizzanelli es otro de los que cuestionan este tipo de prácticas. "Hay que entender que estos estudios no diagnostican, sino que estandarizan el riesgo. Dicen si es alto, medio o bajo, pero no confirman, y ahí tenemos un problema. El otro problema es para qué sirve esto, qué buscamos, para qué sirve adelantarle a un padre que quizá tenga un hijo con una trisomía. Las personas con trisomía del par 21 piden que las acepten, no es un padecimiento", dice.
Más allá de los datos del Sanatorio Canzani, que establecen que el 50% de las madres a las que se adelantó un riesgo alto de trisomía decidieron abortar, hay más estudios que confirman que este es uno de los caminos elegidos. El aborto se legalizó en 2012. Antes, en 2007, Vaglio junto a otros colegas del Instituto de Genética del Hospital Italiano publicaron un trabajo que advertía que el 89% de las madres a quienes se les había adelantado entre 1982 y 2003 que sus hijos iban a tener una trisomía del par 21 (luego de realizarles un test prenatal invasivo), habían decidido interrumpir el embarazo. Vaglio agrega que para esto se habían visto obligadas a viajar a Cuba, Miami, o a la frontera con Brasil, para hacer el aborto de forma ilegal, muchas veces en pésimas condiciones sanitarias.
En tanto, un estudio de Eurocat (una red de registros de población y vigilancia epidemiológica que funciona en 21 países europeos), que registró los nacimientos desde 2012 a 2016, reveló que de 8.125 diagnósticos de síndrome de Down en ese período, 4.156 fueron abortados.
¿Para qué sirve?
Pese a sus detractores, hay quienes piensan que el estudio sí es útil, y lo defienden desde muchos costados. Por un lado, la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down también lo hace con una cardiopatía congénita. Gerardo Vitureira, presidente de la Sociedad Uruguaya de Ginecotocología, sostiene que cuando se detecta una cardiopatía a través de alguno de estos estudios se puede, por ejemplo, elegir el lugar en el que el niño va a nacer. "Se necesita un lugar con un buen CTI, a veces hay que tener lista la medicación, o hay que tener todo pronto para una cirugía cardíaca", advierte. Vitureira dice no haber escuchado ginecólogos pronunciarse en contra de estos estudios.
Medico
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Argenzio, la supervisora de la Umefepe, en tanto, señala que el screening "impacta directamente en la morbimortalidad infantil, porque cuanto antes se detectan las cosas, mejor; ya sea para el afrontamiento de la discapacidad o para que el niño nazca en un centro donde haya CTI, con especialistas, con posibilidades de una cirugía". Y agrega: "También hay casos en que la mujer decide la interrupción del embarazo, algo que es su derecho y que debe poder hacerlo con total autonomía".
González Dambrauskas, sin embargo, señala que no hay datos que permitan demostrar que estas prácticas mejoran la mortalidad infantil. Los números del MSP de 2018 muestran este indicador en cifras históricas por lo bajas (6,7 cada 1.000 nacidos vivos); pero también hubo una disminución de los nacimientos (fueron 40.139, 2.897 menos que en 2017) y un incremento de los abortos (10.711, 9% más que en el año anterior).
"A los colegas que dicen que bajó la mortalidad infantil por esos tratamientos —señala González Dambrauskas— hay que preguntarles de dónde sacaron ese dato. Porque vienen y te dicen disminuyeron las cardiopatías congénitas y sí, porque los mataron antes. Hay menos síndrome de Down. ¿Pero eso pasó por arte de magia? No, porque ciertos grupos de población pudieron acceder a estudios y abortaron. Así nos vamos a parecer a Esparta: al niño defectuoso, para afuera", dice el médico intensivista, que advierte, ante posible suspicacias, que él está a favor de la ley que regula la interrupción voluntaria del embarazo.
Desde el MSP, en tanto, señalan que es difícil conocer a nivel nacional el total de personas que abortan luego de hallarse una trisomía, puesto que si lo hacen dentro de las primeras 12 semanas de embarazo no tienen por qué dar razones al médico para la interrupción. La ley permite abortar pasado este período en caso de trisomías incompatibles con la vida, como lo son los síndromes de Edwards y de Patau. En 2016, por estas razones abortaron 68 mujeres y en 2017 lo hicieron 70, informan fuentes de la cartera. Pero no se sabe qué es lo que pasa con el síndrome de Down.
Lilián Abracinskas, directora de Mujer y Salud en Uruguay (MySU), sostiene que este tema tiene dos problemas: una son los médicos que aconsejan abortar en caso de que se detecte una trisomía; y la otra es que se obligue a la madre a continuar con el embarazo. De lo primero asegura que no se han dado episodios en Uruguay, o al menos MySU no los conoce. De lo segundo advierte que la limitación de poder abortar solo hasta la semana 12 ha "cercenado el derecho" de aquellas embarazadas que fueron analizadas después y que han debido recurrir a un aborto ilegal.
"Ya tener un hijo es un acto de profundo compromiso y responsabilidad, y tener un hijo con problemas es un peso para la pareja, el entorno, la familia; ¡y también hay que tener en cuenta los costos! Esto es muy personal, tiene que ser un derecho el de decidir si alguien quiere seguir o no con un embarazo cuando hay una malformación de gravedad", advierte Abracinskas.
La directora de MySU cree que "la ley resuelve mal estas situaciones, porque las interrupciones tardías en general son mucho más complejas; y esto se da tanto en casos en que se detectan malformaciones, como en embarazos adolescentes en los que las jóvenes tratan de ocultarlo en un principio". Para ella, "que esto no esté resuelto por el sistema, es un riesgo". Advierte que el MSP ya ha sido alertado sobre este asunto, pero no ha dado respuestas.
Vaglio también es de las que sostiene que estos estudios son útiles, tanto para quien decida la interrupción del embarazo, como para las familias que decidan seguir adelante y los equipos médicos que deban recibir a bebés con cardiopatías congénitas. Pero además es optimista en que más tarde o más temprano se pueda encontrar la manera de intervenir en estas situaciones. "Hay científicos que están trabajando en la posibilidad de neutralizar el cromosoma de más, cortar un pedacito para poder evitar las trisomías. Todavía no están trabajando en humanos, pero ya va a llegar".
El riesgo de reproducir una sociedad selectiva
"En China estuvo el sesgo de eliminar mujeres. ¿Por qué eso no puede pasar en Uruguay?", se pregunta Sebastián González Dambrauskas, pediatra intensivista, para cuestionar así los estudios prenatales que se hacen antes de la semana 12 del embarazo, fecha límite para llevar adelante un aborto.
"En China lo terminaron prohibiendo, pero imaginate la cantidad de mujeres que terminaron desapareciendo. Estamos entrando en un mundo de la medicina en que muchas veces la curiosidad puede generar grandes problemas", agrega el especialista.
En China los estudios prenatales que anuncian de qué sexo será el bebé fueron prohibidos hace ya más de 10 años, debido justamente a un incremento de los abortos. Esto en un país donde durante años se llevó adelante una política de hijo único (desde 1979 hasta 2015), y en el que la tradición familiar dice que es mejor tener un niño varón.
Esto trajo consecuencias severas. Cada 118 niños nacidos en China en 2010, había 100 niñas; mientras que el promedio mundial es que cada 105 varones, hay 100 mujeres.
La probabilidad del falso positivo
embarazo
Los estudios de screening no diagnostican sino que establecen niveles de posibilidades de que el niño que se está esperando tenga una trisomía. Y presentan el problema de que a veces sostienen que el riesgo es alto, pero el feto en realidad no tiene nada.
Una de las causas de los falsos positivos puede ser que el embarazo haya sido gemelar al inicio de la gestación. "Esto es algo que pasa muchas veces, porque la selección natural actúa interrumpiendo la mayoría de los embarazos que no vienen bien", explica Alicia Vaglio, directora técnica del Instituto de Genética Médica del Hospital Italiano, e integrante de la Sociedad Uruguaya de Pediatría (SUP). Y agrega: "Cuando esto sucede queda ese embrión, que también se suele llamar huevo muerto, y va involucionando, queda cada vez más chiquito, y cuando la mujer tiene el parto del otro bebé, sale. Una de las causas del falso positivo en la trisomía 21 es que cuando se hace la prueba de ADN, en vez de tomar los datos del bebé que va a nacer, se toman como referencia los del embarazo que se interrumpió".
Otra de las razones, expone también Vaglio, es el mosaicismo, algo que pasa cuando la placenta tiene una constitución cromosómica anormal, pero esta realidad no es compartida por el feto.
(https://www.elpais.com.uy/que-pasa/abortan-mitad-embarazos-probables-anomalias-geneticas.html?fbclid=IwAR2ouSkI-cSDenHrGECpoxKX4X6ZLsVcwkFa58p_0kru8rtFu-hOtRmiw_w)
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